近日，绍兴市中心医院儿科医生余新亮在省儿童保健院学习、接诊。期间，有一位来自台州的15岁青少年患者小宇（化名）在妈妈的带领下走进诊室。据孩子妈妈说，小宇最近反复咳嗽、咳痰，而且容易患上肺炎。
通过进一步询问，余新亮了解到，小宇从出生开始，就一直与肺炎、咳嗽为伴，治好了也经常复发。通过一系列检查，余新亮发现小宇的心脏、肝脏、肺等与正常人完全相反的，就像照镜子一样，俗称“镜面人”。而咳嗽和肺炎就是因为内脏反转引起的并发症。余新亮说：“自己是第一次接诊到这样的患者，这种疾病属于先天性，没办法根治，只能通过平时的物理治疗、护理来缓解。”
小宇妈妈说，小宇出生第二天后就莫名其妙得了新生儿肺炎，在医院治疗了20多天才出院，后来出现反复咳嗽、咳痰，而且每年要住院治疗，一直反反复复，不能根治，家人为此苦恼不已。
于是小宇因患肺炎、鼻窦炎被收治入院。结合小宇的症状，余新亮怀疑他可能患有一种罕见的遗传病——原发性纤毛运动障碍，而这种疾病的病因很有可能是内脏长反了。后来通过全外显子检测（基因检查）和纤毛电镜，确诊小宇的内脏的确和正常人左右相反。
病因找到了，该如何治疗。余新亮说这种疾病没有特殊的治疗方法，在急性肺炎感染的时候就用抗生素，平时要做好排痰的“功课”。每天都要用一种振动排痰仪拍背帮助排痰，然后对鼻腔进行清洗，冲出鼻涕，防止痰和鼻涕淤积在鼻子、耳朵、气管、肺里。
为什么要这么做呢？原来原发性纤毛运动障碍导致了小宇自身排痰功能的下降，需要外界帮助咳嗽、排痰。余新亮说，我们每个正常人都有痰，但机体自己都能帮助排出去，因为我们呼吸道里面有纤毛，像扫帚一样，把这些分泌物排出去。但小宇的纤毛没功能了，扫不了，每天的分泌物就越来越多，分泌物造成堵塞，就容易得肺炎、鼻窦炎、中耳炎等疾病。
纤毛是类似毛刷样的细胞器，通过协调地摆动推送液体、颗粒物等。原发性纤毛运动障碍是一种罕见的常染色体隐性或X-连锁遗传病，发病率约为1/20000，由于基因突变致使纤毛动力结构或数量缺陷，导致纤毛运动障碍，导致慢性鼻窦炎、中耳炎、反复支气管炎、肺炎，终致肺不张及支气管扩张，肺功能进行性恶化。尽管人们对原发性纤毛运动障碍的认识已超过一个世纪，但至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物。早期诊断、早期科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段，能减缓相关并发症的发生，提高生活质量。
余新亮表示，针对小宇的病情，平时除了要进行物理排痰、定期复诊外，最好接种流感、肺炎链球菌疫苗等增强抵抗力，并且定期鼻腔清洗、雾化、排涕以保持气道通畅。
来源：柯桥日报
编辑：王君
