今是科技国内首台基因测序仪 (2)
几百元、几小时，即可实现人类全基因测序，破解基因里的所有“秘密”。12月24日，成都今是科技有限公司（以下简称“今是科技”）召开纳米孔基因测序仪工程样机发布会，发布国内第一台瞄准广泛临床医疗应用的基因测序仪的工程样机。
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“如果把我们每一个人的遗传密码比喻成一本用约30亿对密文撰写的独一无二的书，基因测序最重要的目标就是要解读出隐藏在这本书中的信息。”今是科技创始人、CEO苏云鹏表示，基因测序可为精准医疗提供大数据依据，而基于边合成边测序的纳米孔测序技术，则是当前最有可能实现这一目标的手段。
在发布会上，今是科技芯片设计负责人邹耀中对测序仪工程样机的原理、系统构成、测序过程及测序数据进行了讲解和展示。据介绍，该样机能够以预定的基于“边合成边测序的蛋白纳米孔测序”方式，自动化地完成长读长测序全过程。从现场演示情况来看，整个测序过程除加入待测样本之外，无需任何人工操作，具有非常高的自动化程度。
邹耀中介绍，该样机所对应的目标产品是一款拥有自主知识产权、设计性能参数极高的纳米孔基因测序仪，一经商业化，可打破基因测序仪被国外垄断的局面。在已推出样机的框架基础上，立足于清晰的技术路线，经过后续优化，仪器最终测序准确率可达到99.9999%以上，平均读长超过10kbp，可完成基因组、宏基因组、转录组、甲基化等各类相关检测需求，有望成为我国第一台可广泛应用于临床医疗的纳米孔基因测序仪。
这样的一台测序仪商用将给普通百姓带来什么样的好处？对此，苏云鹏用了“几百元的价格、几个小时的时间，即可完成人类全基因组测序，为从预防、筛查、诊断、治疗到预后的精准医疗全程提供精准数据支撑”来概括。
具体来看
“几百元”→意味着目标产品上市后，可将目前约需1000美元的人类全基因组测序成本大幅降低至1000元人民币以内，能大力促进其在临床医疗等诸多领域的广泛应用，使其成为普通老百姓都可以享受的一项精准医疗的常规诊疗手段；
“几小时”→意味着从核酸提取、建库、测序、数据分析到出具报告的全程可以自动化、傻瓜化的方式在10小时内完成，方便快捷，能适用于非常广泛的临床应用场景。
苏云鹏表示，今是科技制定的研发和商用三步走战略规划，目前已完成了第一步，即推出与最终产品架构基本一致的工程样机。“接下来团队将继续努力，用一年左右的时间，即在2021年底、2022年初推出面向科研市场的首款纳米孔测序仪产品，并开始NMPA的医疗器械上市许可申请。”在此基础之上，今是科技计划在用2年左右的时间，推出面向临床市场的千万级通量的高端测序仪，实现将人类全基因组测序成本降低至1000元人民币以下，数小时内完成测序全过程的项目目标，并获得NMPA上市许可，打破欧美企业对高端基因测序仪的垄断局面，成为我国基因测序行业的领导者。
记者：黄启恒/文
梁磊 图/视频
编辑：元宵
